Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁疾病，影响每 5,000 个活产男性中的一个，这使其成为最常见和最严重的肌营养不良症。1缺乏抗肌萎缩蛋白会导致症状发作，通常在 2 至 5 岁之间，步态异常和频繁跌倒是标志性征兆。2,3其他迹象可能包括运动里程碑的延迟，例如坐、独立站立、攀爬和行走，以及认知发展的延迟。未经治疗，DMD 患者将无法行走，并在平均 9.5 岁时依赖轮椅。4个在生命的第二个十年，呼吸、心脏和骨科起源的并发症很常见，由于呼吸衰竭和心肌病，死亡通常发生在第二个或第三个十年。5个
糖皮质激素皮质类固醇是目前指南中推荐的唯一可有效治疗 DMD 体征和症状的治疗方法。6–8在疾病的行走阶段，皮质类固醇治疗的目的是保持行走并最大限度地减少未来的呼吸、心脏和骨科并发症。然而，它们不治疗或纠正 DMD 的潜在遗传原因。在 DMD 的非卧床阶段，皮质类固醇可降低发生脊柱侧弯的机会，提高上肢力量，并有助于维持呼吸和心脏功能。DMD 患者经常长期使用皮质类固醇，因此监测和管理潜在的不良事件风险和并发症至关重要，因为使用皮质类固醇会带来已知的副作用。这些可能包括体重增加、行为改变、身材矮小、青春期延迟等。
DMD 的实践参数于 2010 年发布，旨在优化 DMD 患者的护理，侧重于多学科方法，以确保在所有治疗神经肌肉疾病的诊所提供全面护理。6,7指南涵盖的领域包括：皮质类固醇的管理、诊断、康复管理、骨科、社会心理管理、心脏、肺、胃肠道 (GI)/言语/吞咽/营养。通过患者倡导团体、专业组织和联盟的努力，创建了资源来帮助告知和授权父母和患者，以促进国际综合护理的实施。9
虽然这种全面的多学科护理方法已被证明是 DMD 患者的最佳护理模式，但这种模式的实施可能无法在所有领域实施，而且已发表的证据表明，遵守已公布的护理标准并不普遍。10这可能是因为许多 DMD 患者每年只会拜访一个专家团队，并且通常全年更经常地依赖当地医生。一个明显的方面是，尽管多年的数据证明了皮质类固醇的益处，但 DMD 患者并未充分利用皮质类固醇。
虽然来自随机对照试验的数据显示皮质类固醇对肌肉力量和功能有益，而来自非随机试验的数据表明有纵向益处，但对于最合适的类固醇治疗方案尚未达成共识。目前，治疗建议缺乏替代给药方案疗效的比较数据。相对较新的出版物揭示了各国在类固醇方案处方模式方面的差异。寻找杜氏肌营养不良症 (FOR DMD) 的最佳治疗方案试验旨在帮助了解 DMD 中最常用的糖皮质激素治疗方案的益处和风险。11在美国，最常见的糖皮质激素方案是泼尼松 0.75 mg/kg/天，FDA 未批准用于治疗 DMD 或从美国以外进口的地夫可特 0.9 mg/kg/天。Deflazacort 已用于治疗 DMD 超过 20 年，已发表的数据表明它可能是泼尼松的一种更安全、更有效的替代品。Deflazacort 似乎对疾病的多个方面产生了积极影响，并且可以用于整个 DMD 人群，无论潜在的基因突变如何。获得 FDA 批准 deflazacort 的努力即将提交审查。由于 deflazacort 可能在 2017 年初获批用于 DMD 并可供美国患者使用，
肌肉力量/运动功能/行走能力丧失
许多出版物已经证明地夫可特对肌肉力量和功能的好处。在一组 54 名患有 DMD 的男孩中，其中 30 名接受了积极治疗，24 名未接受治疗，Biggar 等人，2001 年12据报道，在 6 年的时间里，接受 deflazacort 治疗的患者能够爬一段楼梯到更高的年龄（10.9 ± 1.9 岁对 9.2 ± 1.1 岁，p<0.001）并从地板上升到更高的年龄（10.7 ± 1.9 岁对 8.8 ± 1.4 岁，p < 0.001) 比未经治疗的男孩。在六年期间，非治疗组的所有患者都不能下地行走，而 deflazacort 治疗组只有七名 (23%) 患者做到了，而且年龄明显较晚（12.3 ± 2.7 岁对 9.8 ± 1.8 岁， p<0.05)。与非治疗组相比，治疗组中 10 岁以上仍能行走的患者比例也显着增加（70% 对 0%，p<0.0001）。使用相同的队列 Alman 等人，2004 年13描述了更长时间内的类似结果，报告称在 5 到 8 年期间，活性地夫可特治疗组的患者能够比未治疗的患者更长时间地爬一段楼梯（10.9 ± 1.9 年对 9.2 ± 1.0 年）。活性地夫可特治疗组的患者比未治疗的患者保持走动的时间更长（12.3 ± 2.7 年对 9.8 ± 1.8 年）。
Biggar 等人的另一篇论文，2006 年14在 14 年期间（1990 年 1 月至 2004 年 12 月），与 34 名未接受地夫可特治疗的男孩的数据相比，报告了 40 名男孩在第二个十年中接受地夫可特治疗的益处。百分之七十 (28) 的接受治疗的男孩 (40) 可以在 10 岁时从地板上站起来，48% 的男孩在 12 岁时可以站起来，而 17% 的未接受治疗的男孩 (34) 可以在 10 岁时从地板上站起来10 岁，没有 12 岁。接受治疗的男孩中有 70% 可以在 10 岁时爬四级楼梯，55% 的男孩可以在 12 岁时爬四级楼梯，而未经治疗的男孩中只有 6% 可以在 10 岁时爬四级楼梯，而在 12 岁时则没有。所有接受治疗的男孩在 10 岁时可以步行 10 m，12 岁时有 81%，而所有 34 名未接受治疗的男孩在 12 岁时都停止行走。
在回顾性分析中，Schara 2001 15使用平均随访 65 个月的结果分析了长期类固醇治疗 DMD 的结果。将每天接受地夫可特 0.9 mg/kg 的 19 名男性患者与文献中可用的 DMD 自然史进行比较。此外，将 19 名男性患者中的 13 名与由 13 名未接受类固醇治疗的 DMD 患者组成的年龄匹配对照组进行了比较。结果表明，与自然史相比，deflazacort 治疗的患有 DMD 的患者肌肉力量和功能的损失减少，并且随着年龄的增加（在早期开始治疗的患者中，即五岁）观察到这一点更加明显。对 13 名 deflazacort 治疗患者和 13 名年龄匹配的未治疗患者的统计分析表明，治疗组的平均肌肉力量明显更大（p < 0.0001）。所有 deflazacort 治疗的患者在整个研究过程中能够独立行走，平均年龄为 13 岁，而自然史为 9.3 岁。
一项为期 12 周的随机双盲研究表明，两种剂量的地夫可特（0.9 毫克/公斤/天和 1.2 毫克/公斤/天）与泼尼松 0.9 毫克/公斤/天和安慰剂相比，这两种剂量的地夫可特和泼尼松显着与安慰剂相比，肌肉力量得到改善（所有积极治疗组的力量都增加了，而安慰剂组的力量下降了）。16然而，在 12 个月后，与安慰剂组相比，泼尼松组的体重增加显着增加，而 deflazacort 组与安慰剂组没有差异。Bonifati 等人，2000 年17在一项为期一年的双盲随机试验中，检查了地夫可特与泼尼松治疗对 18 名年龄在 5.2 至 14.6 岁（平均 7.3 岁）患有 DMD 的男孩的肌肉和运动功能的影响。根据治疗开始时的年龄和功能评分，患者接受地夫可特（0.9 mg/kg/天）或泼尼松（0.75 mg/kg/天）治疗。作者使用 MRC 量表评估了四种肢体肌肉和四种功能（步行、爬楼梯、Gowers 动作和从椅子上站起来）的表现。在 12 个月时，通过比较接受治疗的患者与另一组未接受治疗的 DMD 患者的状态来检查两种类固醇的效果，这些患者作为自然历史对照。结果表明，两种类固醇在改善运动功能和功能表现方面同样有效。治疗 12 个月后，泼尼松组体重增加明显多于地夫可特组（5.08 公斤对 2.17 公斤；p<0.05）。
Balaban 等人，2005 年18检查了 7 年期间地夫可特治疗对 49 名患有 DMD 的男孩的运动、脊柱和肺功能的长期影响，其中 18 名患者接受了泼尼松，12 名接受了地夫可特，19 名未接受类固醇。在一系列运动功能测试中，与未接受治疗的患者相比，接受地夫可特或泼尼松治疗的患者失去行走、起身、攀爬、站立、举重和举手的能力的时间明显较晚（所有情况下 p < 0.05 ), 两种治疗的结果没有显着差异 (p=0.393 至 0.967)。在手部力量的测量中也看到了类似的结果，在所用的小样本量中，地夫可特似乎比泼尼松表现得更好。
Angelini 等人，19, 在一项双盲、安慰剂对照试验中，28 名 DMD 患者以 2:1 的方式随机分配至 deflazacort 2 mg/kg/QOD 或安慰剂超过两年，证明 deflazacort 对运动强度和运动功能有显着益处。经过六个月的治疗，与安慰剂组相比，deflazacort 组在爬楼梯 (p<0.01)、Gower 动作和行走 (p<0.0025) 方面表现出显着改善。治疗一年后，上述所有变化仍然显着，治疗组的肌肉力量明显更好（p<0.05）。经过两年的治疗，与安慰剂相比，deflazacort 治疗的男孩在肌肉力量、步行椅上升和 Gower 动作方面有显着改善。deflazacort 治疗组在开始试验后失去行走的平均时间为 20。5 个月，安慰剂组为 33.2 个月（p<0.05）。Deflazacort 治疗的患者失去行走能力的中位年龄为 11.8 岁，而安慰剂组为 10.5 岁。
Houde 等人，2008 年20报道了一项研究，该研究检查了 79 名 DMD 男孩接受 deflazacort 治疗的长期效果，其中 37 名接受了积极治疗，42 名未接受治疗。数据收集了八年的时间，据报道平均治疗时间为 66 个月。这项研究的结果表明，接受 deflazacort 长期治疗的男孩在 11.5 +/- 1.9 岁时停止行走，而未接受治疗的男孩为 9.6 +/- 1.4 岁。
Biggar 等人于 2004 年发表了另一篇论文21比较了使用 deflazacort 治疗 DMD 的两种方案；较低剂量的“那不勒斯方案”（0.6 毫克/千克/天，服用 20 天，停药 10 天，如果存在骨质疏松症，则每天服用维生素 D 和钙）和较高剂量的“多伦多方案”（0.9 毫克/公斤/天，每日，每天补充维生素 D 和钙）。共有 37 名和 32 名年龄在 8 岁和 15 岁之间的 DMD 男孩分别使用那不勒斯和多伦多方案接受地夫可特治疗至少四年，然后与分别包含 19 名和 30 名患者的非治疗组进行比较。Deflazacort 治疗开始于 4 至 8 岁之间。将结果与两组年龄匹配的对照进行比较（那不勒斯方案 19 人，多伦多方案 30 人）。对于接受那不勒斯方案治疗的男孩，9 岁时有 97% 可以走动（对照，22%），12 岁时为 35%（对照，0%），15 岁时为 25%（对照，0%）。对于接受多伦多方案治疗的 32 名男孩，9 岁时 100% 可以走动（对照，48%），12 岁时为 83%（对照，0%），15 岁时为 77%（对照，0%）。没有辅助工具或腿支架用于移动。